Alle terapie genetiche italiane un premio da 2,5 mln

Studio sulle immunodeficienze primitive ottiene l'Else Kroener

Redazione ANSA ROMA

Il vicedirettore dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget), Alessandro Aiuti, ha vinto l'edizione 2020 del Premio Else Kröner Fresenius per la ricerca biomedica del valore di 2,5 milioni di euro. Fondata nel 1983 in memoria dell'imprenditrice farmaceutica tedesca Else Kröner, la Fondazione ha come missione il miglioramento della conoscenza delle cause delle malattie e delle strategie di diagnosi e cura. Alessandro Aiuti e il suo team hanno contribuito a mettere a punto una terapia genica per lottare contro le immunodeficienze primitive, cioè per quei casi in cui le persone sono completamente indifese di fronte al virus e ad altri microrganismi perché il loro sistema immunitario è difettoso fin dalla nascita. Si tratta dei pazienti che soffrono di malattie come il deficit di adenosina deaminasi (Ada-Scid) o della sindrome di Wiskott-Aldrich. Nel caso dell'Ada-Scid, una rara malattia genetica dell'infanzia (per cui si stimano ogni anno 15 nuovi casi in Europa), il difetto genetico a carico del gene Ada si traduce in un mancato sviluppo dei linfociti, cellule fondamentali per la difesa del bambino dalle infezioni. "La terapia standard è rappresentata dal trapianto di midollo osseo da un donatore famigliare compatibile, che tuttavia è disponibile soltanto per una percentuale limitata di pazienti - spiega Aiuti - Grazie alla terapia genica è stato possibile offrire una possibilità di cura anche a questi bambini privi di un donatore: ad oggi ne abbiamo trattati 36 da 19 paesi del mondo, sono tutti vivi e stanno bene. In oltre l'80 per cento dei casi il trattamento che abbiamo messo a punto è stato efficace, tanto da non avere più necessità della terapia enzimatica sostitutiva né del trapianto. Un successo che è frutto di 25 anni di lavoro". Visto il successo della sperimentazione clinica, nel 2016 la terapia genica messa a punto per l'Ada-Scid è stata approvata come farmaco nell'Unione europea. Alessandro Aiuti userà i fondi del premio per ottimizzare ulteriormente le terapie messe a punto finora. Oltre che per l'Ada-Scid, infatti, ci sono terapie geniche per altre quattro malattie genetiche rare: la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1. Ad oggi sono oltre cento i pazienti trattati da oltre 35 Paesi del mondo.
   

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