Da 500.000 Dna nuove armi contro le malattie più comuni

Dal cuore ai tumori, debutta la medicina di precisione

Adele Lapertosa

E' il primo grande passo della medicina di precisione, quella che nel futuro permetterà di individuare chi  più a rischio di ammalarsi e di mettere a punto armi su misura contro le malattie più comuni, come quelle cardiovascolari, tumori, diabete, ictus e osteoporosi. Il risultato, pubblicato in due articoli sulla rivista Nature, si deve alla super banca del Dna che raccoglie i dati dell'intero genoma di 500.000 persone, la UK Biobank1, messa a disposizione liberamente per la ricerca biomedica di tutto il mondo dal gruppo dell'università di Oxford, guidato da Jonathan Marchini.

"E' un lavoro molto importante, la prima grande risorsa sanitaria nazionale e internazionale basata sulle conoscenze genetiche specifiche delle persone, in rapporto alle loro caratteristiche e malattie", commenta il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell'università Roma Tor Vergata. Nello studio, oltre al Dna, sono stati raccolti tra il 2006 e 2010 anche i campioni di urine, plasma e altri parametri biologici di volontari tra i 40 e 69 anni di età. In questo modo "sono stati generati dei dati importantissimi - sottolinea Novelli - che permetteranno di stratificare la popolazione e individuare le fasce più a rischio di ammalarsi di diabete, demenze, infarto, ictus o Parkinson. Tutte patologie che colpiscono milioni di persone nel mondo e su cui non c'è modo oggi di fare uno screening efficace a livello mondiale".

Gli studi in cui si collega il Dna al fenotipo della persona, cioè quello che è e fa, aggiunge Novelli, "sono stati fatti finora su piccoli numeri e individui, come nel caso delle malattie rare. Questo invece è il primo risultato del genere, di un grande paese, per patologie diffuse e comuni". Attraverso nuove tecniche di analisi statistiche i ricercatori sono riusciti a individuare circa 800.000-96 milioni funzioni di marcatori genetici su malattie complesse, centuplicando il numero di dati e informazioni utili da studiare.

In uno dei due studi i ricercatori si sono concentrati sull'analisi genetica di 8.428 persone, per cercare i legami tra le varianti genetiche e le caratteristiche collegabili alle malattie neurodegenerative, usando anche le immagini raccolte con la risonanza magnetica di 10.000 persone. "E' la prima correlazione tra mappe cerebrali, Dna e studi funzionali fatti con la risonanza magnetica, per trovare dei sistemi di prevenzione e screening, e capire quali sono i principali geni collegati ad esempio all'Alzheimer, contro cui oggi non abbiamo terapie", rileva il genetista. Nei prossimi 3 anni si prevede di fare la risonanza magnetica di altre 70.000 persone per capire come si sviluppa e invecchia il cervello, e come viene danneggiato dalle malattie. "Rimane il rammarico - conclude Novelli - che in Italia non si sia riusciti a portare a termine il progetto Genoma Italia, simile a questo. Lanciato nel 2016, è naufragato per mancanza di fondi e ci obbligherà a servirci dei dati della biobanca Uk".

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